La mucoviscidose

Qu’est ce que la mucoviscidose ?

C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n’est pas contagieuse.

Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant.
Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d’agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections. Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L’évacuation est réalisée grâce à  la kinésithérapie respiratoire.
Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à  cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à  terme dégradation de la fonction respiratoire.

Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à  la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes qui aident à  digérer les aliments consommés et permettent l’assimilation des éléments nutritifs au niveau de l’intestin.
Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles. Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids.

En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à  leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

Grâce aux projets de la recherche et des soins, pour les enfants qui naissent en 2008, l’espérance de vie est de 46 ans, alors qu’elle n’était que de 7 ans en 1965. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n’est que de 27 ans.